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Die bemerkenswerten Individuen, die die stärksten menschlichen Knochen der Welt haben

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Die bemerkenswerten Individuen, die die stärksten menschlichen Knochen der Welt haben

1994 war ein Mann in einen schweren Autounfall verwickelt, der ihm mindestens ein paar gebrochene Knochen hätte hinterlassen müssen. Aber er erlitt überhaupt keine Brüche, weil er die dichtesten und stärksten Knochen hatte, die jemals jemand gesehen hatte.

Als sich die Ärzte die Röntgenbilder des in den Autounfall verwickelten Mannes ansahen – sein Name wurde der Öffentlichkeit nie bekannt gegeben – stellten sie nicht nur keinen Bruch fest, sondern auch, dass seine Knochen ungewöhnlich dicht zu sein scheinen, achtmal dichter als normal , um genau zu sein. Das war anders als alles, was sie jemals zuvor gesehen oder auch nur gehört hatten, also verwiesen sie den Mann an Karl Insogna, den Direktor des Yale Bone Center. Insogna führte zusätzliche Tests durch, aber nachdem er keine Ursache für diese ungewöhnliche Knochendichte oder damit verbundene negative Auswirkungen entdeckt hatte, schickte er den Mann auf den Weg. Wie es das Schicksal wollte, stieß der Forscher einige Jahre später auf einige Menschen mit ähnlich dichten Knochen, die sich als entfernt verwandt mit dem bemerkenswerten Mann herausstellten, den er untersucht hatte …

Foto: Matthäus Schwarz/Unsplash

Um das Jahr 2000 stieß Karl Insogna auf eine Familie aus Connecticut, die sehr dichte Knochen und ungewöhnlich eckige Kiefer, aber ansonsten normale Skelette hatte. Einer der Familienmitglieder, selbst Arzt, hatte mehrere Hüftoperationen hinter sich, weil seine Knochen so hart waren, dass die Ärzte die Prothese nicht hineinschrauben konnten. Insogna erinnerte sich an die bemerkenswerte Person, die er 1994 getroffen hatte, und nachdem er die Herkunft der Familie zurückverfolgt hatte, stellte er fest, dass sie und der Autounfall-Überlebende der vergangenen Jahre zu einer ausgedehnten Verwandtschaftsgruppe an der Ostküste zurückverfolgt werden konnten.

Nachdem er ihre ungewöhnlichen Eigenschaften analysiert hatte, begann Karl Insogna, sich auf eine Region von Chromosom 11 zu konzentrieren, die für ihre unglaublich dichten Knochen verantwortlich zu sein schien. Er war nicht der Einzige. Ein Team der Case Western Reserve University hatte eine Genmutation namens gefunden LRP5 die sie mit der Knochendichte in Verbindung gebracht hatten, und das stellte sich als Schlüssel heraus.

Foto: Cara Shelton/Unsplash

Dann entdeckte ein Team des Osteoporose-Forschungszentrums der Creighton University in Omaha genau dieselbe Mutation in einer Familie aus Nebraska, deren 21 Mitglieder im Alter von 3 bis 93 Jahren in ihrem ganzen Leben noch nie einen Knochenbruch erlitten hatten.

Schon bald war die LRP5-Mutation unter Genetikern zu einer großen Neuigkeit geworden, mehrere Studien wurden zu diesem Thema veröffentlicht, und Familien mit der potenziellen Mutation aus allen Teilen der Vereinigten Staaten nahmen Kontakt mit Forschern auf. Alle schienen eine Variante der LRP5-Mutation zu haben.

Heute bleiben viele Fragen zur LRP5-Mutation unbeantwortet, aber mit dem Aufkommen der Genomsequenzierungstechnologie hoffen Wissenschaftler, dass die Entdeckung dieser unglaublich dichten menschlichen Knochen zu neuen Behandlungen oder sogar zu einer Heilung für schwächende Erkrankungen wie Osteoporose führen könnte.

„Im Gegensatz zu anderen Knochenmassemutationen ist dies ein Gewinn beim Knochenaufbau, nicht eine Hemmung des Knochenabbaus“, sagt Prof. sagte Insogna. „Bei Osteoporose ist das der Heilige Gral.“

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